Locītavu hipermobilitātes sindroms

Locītavu hipermobilitātes spektra slimību definīcija

Hipermobilitātes spektra slimības (HSS) ir slimību grupa, kurām raksturīga locītavu hipermobilitāte jeb pārmērīgs kustīgums. HSS ir izslēgšanas diagnoze, t. i., pirms HSS diagnozes noteikšanas ir izslēgtas citas slimības, t. sk. Ēlersa-Danlo sindroms un hipermobilitātes Ēlersa-Danlo sindroma tips. HSS rada ietekmi uz veselības stāvokli un, rodoties izmaiņām tajā, nepieciešams atbilstošs individuāls rīcības plāns. HSS un hipermobilitātes Ēlersa-Danlo sindroma tips var noritēt vienādi smagi un ārstēšana un aprūpe šiem abiem stāvokļiem ir līdzīga.

Locītavu hipermobilitātes (pārmērīga kustīguma) definīcija

Locītavu hipermobilitāte ir to spēja kustēties vairāk nekā ir normāls locītavu kustību apjoms. Šī pazīme var būt izolēta vai, kā daļa no kāda procesa. Cilvēkiem, kam ir mazāk kā 5 hipermobilas locītavas, ir lokalizēta locītavu hipermobilitāte. Tiem cilvēkiem, kam ir 5 un vairāk hipermobilas locītavas, ir ģeneralizēta locītavu hipermobilitāte. Ģeneralizēta locītavu hipermobilitāte, šķiet, ir iedzimts stāvoklis, lai gan sastop iegūtu ģeneralizētu locītavu hipermobilitāti, ko rada dejošanas treniņi, iekaisuma vai deģeneratīvi procesi locītavās, muskuloskeletālajā sistēmā un nervos, hipotireoze un citas endokrīnas slimības. Ir arī citi locītavu hipermobilitātes tipi. Perifēro locītavu hipermobilitāte skar tikai plaukstu un/vai pēdu locītavas. Šo procesu bieži novēro bērniem un tas parasti nerada nozīmīgas veselības izmaiņas. Līdzīgs process ir pieaugušajiem, kuriem pamazām izzūd locītavu hipermobilitāte, bet tā ir bijusi iepriekš. Locītavu hipermobilitāte var būt gan asimptomātiska locītavu hipermobilitāte, gan ģeneralizēta locītavu hipermobilitāte, gan Ēlersa-Danlo sindroma hipermobilitātes tips:

1. Ģeneralizēta locītavu hipermobilitāte: to parasti nosaka ar Beighton punktiem plus ir vismaz viena vai vairākas sekundāras muskuloskeletālās sistēmas izpausmes, kuras ir rūpīgi jāizvērtē, lai iespējams noteiktu Ēlersa-Danlo sindroma hipermobilitātes tipu.
2. Perifēra locītavu hipermobilitāte: plaukstu un pēdu hipermobilitāte plus viena vai vairākas sekundāras muskuloskeletālās sistēmas izpausmes.
3. Lokalizēta hipermobilitāte: vienas locītavas vai tās grupas hipermobilitāte un viena vai vairākas muskuloskeletālās sistēmas izpausmes hipermobilās locītavas reģionā.
4. Locītavu hipermobilitāte iepriekš (anamnēzē): iepriekšējie dati par ģeneralizētu locītavu hipermobilitāti ar negatīviem Beighton punktiem un ar vienu vai vairākām muskuloskeletālās sistēmas izpausmēm. Fizikālās izmeklēšanas mērķis ir izslēgt alternatīvas diagnozes  - ģeneralizētu, perifēru, lokālu hipermobilitāti vai citas reimatiskas slimības.

Sekundāras muskuloskeletālas izpausmes

Trauma

‍Makrotrauma, pie kuras pieder dislokācija, pamežģījums un mīksto audu bojājums (saites, cīpslas, muskuļi). Makrotrauma rada akūtas sāpes un kustību ierobežojumus. Mikrotrauma – tās izraisītie bojājumi ir tik niecīgi, ka tos nepamana. Laika gaitā makrotraumas un mikrotraumas summējas un rodas pastāvīgas sāpes un iespējamas agrīnas deģeneratīvas izmaiņas locītavā – osteoartrīts.

‍Hroniskas sāpes

‍Parasti sāpes ir dabiska organisma reakcija uz traumu, bet hroniskas sāpes attīstās. Iespējams, neparastu sāpju sajūtu (hiperalgēzija), iespējams izmainītas saistaudu funkcijas dēļ (pierādīta smalko šķiedru neiropātija pieaugušajiem ar klasisku hipermobilitāti un vaskulāru Ēlersa-Danlo sindromu).

‍Izmaiņas proprioreceptoru darbībā

Propriorecepcija – nervu struktūru, kuras nosaka ķermeņa pozīciju un spēka un kustību lielumu, daudzums ir samazināts. Līdz galam nav skaidrs, kā locītavām un muskuļu spēkam mainoties, samazinās spēja veikt ikdienas aktivitātes.
‍
Citas izmaiņas muskuloskeletālajā sistēmā

‍Cilvēkiem ar ģeneralizētu hipermobilitāti ir nelielas muskuloskeletālās sistēmas iezīmes, kas maina mijiedarbību starp muskuloskeletālajiem audiem un mehānisko spēju augšanas laikā. Tas rada plakano pēdu, nepareizu attiecību starp elkoņu kauliem un īkšķiem, nelielu vai vidēji izteiktu skoliozi, kifozi mugurkaula kakla daļā un lordozi mugurkaula jostas daļā. Nelielais kaulu masas samazinājums var būt sekas vairākiem faktoriem – samazināta propriorecepcija, muskuļu vājums, kas izraisa samazinātu fizisko aktivitāti.

‍Citas izmaiņas

‍Sāpju sindroma dēļ muskuloskeletālajā sistēmā var rasties ar trauksmi saistītas slimības, ortostātiska tahikardija, dažādi funkcionāli kuņģa – zarnu trakta traucējumi, iegurņa un urīnpūšļa disfunkcija. Šīs izmaiņas ir jānosaka un atbilstoši jāārstē.

Ēlersa-Danlo sindroms

Ēlersa-Danlo sindroms (The Ehlers-Danlos syndromes) ir saistaudu slimību grupa, kas ir iedzimta un tās izpausmes ir dažādas un saistītas ar gēniem, kuri tās nosaka. Parasti tam raksturīga locītavu hipermobilitāte (pārmērīgs kustīgums, lokanums), ādas hiperstiepjamība (āda, kuru var iestiept vairāk nekā parasti) un audu trauslums.

Ēlersa-Danlo sindromam šobrīd apraksta trīspadsmit apakštipus un katram no tiem ir klīniskie kritēriji, kuri ļauj noteikt diagnozi. Dažādas apakštipu pazīmes savstarpēju pārklājas, kā arī Ēlersa-Danlo sindroma izpausmes pārklājas ar citām saistaudu slimībām. Precīzi Ēlersa-Danlo sindroma apakštipu ļauj noteikt ģenētiskā testēšana, tomēr Ēlersa-Danlo sindroma hipermobilitātes apakštipam – turpinās pētījumi par gēniem, kas nosaka šī stāvokļa attīstību. Galvenokārt tās ir locītavu un ādas izmaiņas.

Ēlersa-Danlo sindroma simptomi
‍
Locītavas
Locītavas ir hipermobiltas lokanas/nestabilas un ir pakļautas biežiem pamežģījumiem un neprecīzām kustībām. Locītavas sāp. Locītavu kustību apjoms ir lielāks nekā parasti. Agri attīstās osteoartrīts.
Āda
Mīksta, velvetam līdzīga āda, dažāda ādas pārmērīgas stiepjamības pakāpe, trausla āda, ko viegli savainot, saskrāpēt; izteiktas rētas; lēna un slikta brūču dzīšana; moluskiem līdzīgu pseidoaudzēju attīstība (gaļīga izskata ādas  rētas virs nospiedumiem).  

Citas izpausmes, kas ir retākas
Hroniskas, agrīnas, traucējošas muskuloskeletālas sāpes (parasti raksturīgas hipermobilitātes tipam); artēriju/zarnu/dzemdes trauslums vai plīsumi (parasti saistīti ar vaskulāro tipu); skolioze kopš dzimšanas un sklēras trauslums (saistīts ar kifoskoliozes tipu); vājš muskuļu tonuss (saistīts ar artrohalāzijas tipu); mitrālās vārstules prolapss; smaganu slimība.

13 Ēlersa-Danlo sindroma apakšstipi:

Ēlersa-Danlo sindroma hipermobilitātes tips

Tā ir klīniska diagnoze. Vēl nav noteikti molekulāri un ģenētiski marķieri, lai pierādītu šo tipu. Diagnoze Ēlersa-Danlo sindroma hipermobilitātes tips var noteikt, ja cilvēks atbilst sekojošiem kritērijiem:

1.Ģeneralizēta locītavu hipermobilitāte un

2.Divas vai vairākas pazīmes (A un B, A un C, B un C, vai A un B un C)

‍A pazīme – sistēmiskas saistaudu sistēmas saslimšanas pazīmes (jābūt 5 no 12):

1. Neparasti mīksta vai velveta āda.
2. Nelielas pakāpes pārmērīgi stiepjama āda – hiperekstensibilitāte.
3. Neizskaidrojamas strijas uz muguras, gurniem, augšstilbiem, cirkšņu apvidū, uz krūtīm un/vai vēdera pieaugušo vecumā, vīriešiem vai prepubertātes vecuma sievietēm bez anamnēzes datiem par svara zudumu vai samazināšanos.
4. Bilaterālas piezogēnas papulas uz papēžiem.
5. Atkārtotas vai vairākas vēdera trūces.
6. Atrofiskas rētas vismaz divās vai vairākās vietās bez papirusa veida un/vai hemosiderīna rētām, kā to novēro pie klasiskā Ēlersa-Danlo sindroma tipa.
7. Iegurņa sienas, taisnās zarnas un/vai dzemdes noslīdējums bērniem, vīriešiem vai nedzemdējošām sievietēm bez anamnēzes datiem par patoloģisku aptaukošanos.Blīvi zobi un augstas vai šauras aukslējas.
8. Arahnodaktīlija: (ja ir viena vai vairākas sekojošas pazīmes): (i)pozitīva delnas pazīme abām delnām (Walker sign); (ii) pozitīva īkšķa pazīme abām plaukstām (Steinberg sign).
9. Rokas platuma – garuma attiecība ≥1.05.
10. Neliela vai izteiktākas pakāpes mitrālā vārstuļa prolapss EhoKG .
11. Aortas dilatācija ar Z-aprēķinu >+2.

B pazīme – pozitīva ģimenes anamnēze ar vienu vai vairākiem pirmās pakāpes radiniekiem, kuri atbilst pašreizējiem Ēlersa-Danlo sindroma hipermobilitātes kritērijiem.
‍
C pazīme – muskuloskeletālas komplikācijas. Jābūt vismaz vienai no sekojošām:(i)Muskuloskeletālas sāpes divās vai vairāk ekstremitātēs, kas atkārtojas katru dienu vismaz 3 mēnešus.
(ii) Hroniskas, izplatītas sāpes ≥3 mēnešus.
(iii) Atkārtoti locītavu pamežģījumi vai nestabilitāte bez traumas.

Locītavu hipermobilitātes sindroma definīcija

Locītavu hipermobilitātes sindromu (LHS) raksturo palielināts locītavu kustīgums, lokanība, kas var kombinēties ar ādas pastiprinātu elasticitāti. Sindroms var būt hronisku muskuloskeletālu  sāpju iemesls pastiprinātās locītavu elasticitātes jeb lokanības dēļ.

‍Epidemioloģija

‍To sastop vidēji 3% populācijas pārstāvju. Neskatoties uz samērā plašo izplatību, sindroms ne vienmēr tiek savlaicīgi diagnosticēts klīnisko izpausmju daudzveidības dēļ, apstiprinošo testu neesības dēļ, kā arī tā neviennozīmīgās etioloģijas un patoģenēzes dēļ.

‍Etioloģija

‍LHS etioloģija ir multifaktoriāla, kombinējoties ģenētiskiem un vides faktoriem. Locītavu hipermobilitāte var būt arī kā viena no pārmantotu ģenētisku sindromu izpausmēm. Literatūrā pieejamā informācija liecina, ka ar ar terminu “locītavu hipermobilitāte” saistīti > 100 gēni, bet ar “lokanām (laxity) locītavām”  gandrīz 300 gēni.

‍Vides faktoru iedarbība. Patoģenēze.

‍Paralēli ģenētiskiem faktoriem, kas rada izmaiņas kolagēna jeb saistaudu struktūrā, nozīme ir arī vides faktoriem, akcentējot lokālu biomehānisku pārslodzi un hronisku mīksto audu traumu pastiprinātas lokanības un nestabilitātes dēļ.  Atkārtotas mikrotraumas var izmainīt locītavas biomehāniku, radīt pastiprinātu citu locītavu noslodzi un attiecīgi šāda mīksto audu traumatizācija rada sāpes locītavās (artralģijas) vai difūzu muskuloskeletālu sāpju sindromu. Hipermobilitātes gadījumā ir samazināta locītavu sāpju uztvere jeb propriocepcija. Propriocepcija nodrošina spēju izvērtēt locītavas stāvokli, stabilitāti, tādēļ hipermobilitātes gadījumā pieaug locītavas traumas iespējamība iztrūkstoša sāpju signāla dēļ, piemēram, pārslodzes gadījumā. Locītavu hipermobilitātes sindroma gadījumā raksturīga samazināta muskuļu masa un muskuļu spēks, ko daļēji varētu radīt cīpslu elasticitāte, jo elastīgās cīpslas nespēj pārvadīt muskuļu radīto enerģiju. Bērnībā vai agrīnā pieaugušā vecumā hipermobilitātes radītās izmaiņas un sāpes, ko var provocēt fiziskās aktivitātes, var būt par iemeslu fizisko aktivitāšu samazināšanai ar sekojošu slodzes nepanesību un nevēlēšanos nodarboties ar fiziskām aktivitātēm.

Papildus biomehāniskiem traucējumiem hipermobilitātes sindroma gadījumā novēro arī neiroloģiskas izmaiņas, kas veicina difūza sāpju sindroma attīstību. Raksturīga vispārēja pastiprināta sāpju uztvere, ko rada centrāla sensitizācija (centrālā nervu sistēma pastiprināti uztver sāpju impulsus). Pastāv teorija, ka hroniska trauma samazina sāpju slieksni. Un pastiprinātā sāpju uztvere kalpo kā kompensators mehānisms, lai novērstu locītavu nestabilitāti, ņemot vērā samazināto sāpju uztveri locītavā.

‍Klīniskās pazīmes

‍LHS diagnoze ir klīniska. Biežas ar sindromu saistītās problēmas:nespēks, galvassāpes, ortostatiska hipotensija (asinsspiediena pazemināšanās, pieceļoties no guļus stāvokļa stāvus), nemiers, sāpes vēderā.

Locītavu hipermobilitāte ir biežs hronisku sāpju  un nespēka iemesls, tāpēc savlaicīga diagnozes noteikšana varētu nodrošināt pareizu ārstēšanu, akcentējot fizikālās medicīnas nozīmi un ne-opioīdu pretsāpju medikamentu lietošanu.

‍Hronisku sāpju sindroms

‍Sāpes locītavās ir biežākā sūdzība pacientiem ar LHS. Tipiskākās lokalizācijas ir svaru nesošās locītavas – gūžas, ceļi, potītes, kā arī ar vienveidīgām kustībām nodarbinātās locītavas – plecu, plaukstu pamatņu un plaukstu sīkās locītavas, kā arī mugurkaula kakla un jostas daļa, žokļu locītavas. Sāpju izcelsmes vieta parasti ir muskuļi, muskuļu cīpslas, muskuļu sasprindzinājums, kas veicina hronisku miofasciālu sāpju attīstību. Sāpju mazināšanā kombinē fizioterapiju, psihoterapiju un pretsāpju medikamentus.

Nespēks

‍Nespēks ir uzskatāms par otru biežāko sūdzību pacientiem ar LHS. Nespēks tipiski ir gan mentāls, gan fizisks. Locītavu sāpes var radīt bailes kustēties, slogot locītavas, attiecīgi mazinot muskuļu izturību, slodzes nepanesību un fiziska nespēka attīstību. Locītavu funkcionālie traucējumi ierobežo ikdienas aktivitāšu veikšanu, kas var ietekmēt arī miegu. Miega traucējumiem ir multifaktoriāla izcelsme - tos ietekmē nemiers, depresija, autonomās nervu sistēmas darbības traucējumi, kas vienlaikus rada arī nespēku. Rezultātā veidojas hronisks cikls ar sāpju un miega traucējumiem. Miega traucējumi vēl vairāk pastiprina gan fizisko, gan garīgo nogurumu un cikls turpinās.

(Adaptēts no - Tinkle BT, Symptomatic joint hypermobility, Best Practice & Research Clinical Rheumatology, https://doi.org/10.1016/j.berh.2020.101508)

Mazāk pētīti ir LHS psihosociālie aspekti. Nemiera, depresijas sastopamība tiek skaidrota ar sāpju radītām bailēm, izvairīšanos no bailēm.
Nav precīza skaidrojuma arī autonomās nervu sistēmas darbības traucējumiem LHS gadījumā. Tā raksturojas ar posturālu tahikardiju, zarnu un urīnpūšļa darbības traucējumiem.

Klīniskais izvērtējums. Fizikālās  3 galvenie mērķi:

‍1)     izvērtēt vispārēju locītavu  hipermobilitāti;
2)     noteikt izmaiņu izteiktību;
3)     izslēgt citas saistaudu slimības, kas raksturojas ar ģeneralizētu locītavu hipermobilitāti.

Locītavu hipermobilitāte ir relatīvi bieži sastopams fenomens, bet ne visiem pacientiem attīstās locītavu hipermobilitātes sindroms. LHS ir vērojams jau bērnībā, bet sūdzības var parādīties jebkurā vecumā. Vispārēja locītavu hipermobilitāte var nodrošināt labākus rezultātus dejotājiem, vingrotājiem. Liela daļa indivīdu sadzīvo ar hipermobilitātes izpausmēm bez vajadzības apmeklēt ārstu.

Virkne iedzimtu saistaudu slimību raksturojas ar vispārēju locītavu hipermobilitāti – Marfāna sindroms, Ēlersa-Danlo sindroms u.c.  

Hipermobilitātes izteiktību var izvērtēt un dokumentēt, izmantojot Beitona indeksu, kurā iekļauti 5 parametri un iegūtais punktu skaits var variēt no 0 līdz 9.  Beitona indeksā ietvertie parametri:

Maksimālais Beitona indeksa punktu skaits ir 9. Beitona indekss 4 un vairāk ir Lielais Brighton kritērijs. Daļai pacientu ar hipermobilitāti var būt skolioze, plakanā pēda, patellas subluksācija, Marfanoīds izskats, varikozas vēnas – daļa no šiem parametriem ir iekļauti Brighton mazos kritērijos.

Brighton diagnostiskie kritēriji locītavu hipermobilitātes sindromam

https://www.researchgate.net/publication/12404763_The_revised_Brighton_
1998_criteria_for_the_diagnosis_of_benign_joint_hypermobility_syndrome_BJHS- Grahame R. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol. 2000;27(7):1777-1779

Ārstēšana

LHS gadījumā ārstēšanas mērķis ir uzlabot locītavu stabilitāti un funkcionālo kapacitāti, slodzes toleranci. Pamatprincipi:

1. izglītošana par slimības būtību, tās izpausmēm
2. ārstēt akūtus mīksto audu bojājumus (saišu/cīpslu iekaisumus/ sastiepumus un tml.)
3. sāpju mazināšana – atslodze, fizioterapija, pretsāpju medikamenti un ortozes  nepieciešamības gadījumā
4. dziļās muskulatūras stiprināšana, lai kompensētu saišu vājumu, stabilizētu locītavas
5. līdzsvara un koordinācijas uzlabošana
6. vispārējās fiziskās sagatavotības uzlabošana
7. izteikti traucētas dzīves kvalitātes gadījumā – klīniksā psihologa palīdzība, psihoterapija
8. motivēšana atgriezties pie ierastām ikdienas aktivitātēm, sekmējot aktīva dzīvesveida realizāciju.

Kopsavilkums

Locītavu hipermobilitāte var būt kā viens no iespējamiem iemesliem locītavu un muskuļu sāpju gadījumā.

Locītavu hipemobilitāte var būt asimptomātiska vai simptomātiska, vai arī kā viena no pārmantotu ģenētisku saistaudu sindromu izpausmēm.  Arī asimptomātikas hipermobiltātes gadījumā var būt izmaiņas locītavu biomehānikā.

Izpausmes,kas raksturīgas locītavu hipermobilitātei ir locītavu netabilitāte, atkārtoti mežģījumi, sastiepumi, locītavu dislokācijas, muskuļu saspringuma sāpes, kas var pāriet hroniskā sāpju sindromā.

Raksturīgākās ārpus-locītavu izpausmes locītavu hipermobilitātes gadījumā – sāpes, nemiers, miega traucējumi, nogurums. 

Atsauces

1. West S.G. Rheumatology secrets 3rd ed., Mosby, 2015.
2. Grahame R. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol. 2000;27(7):1777-1779
   
3. Kumar, Lenert Joint hypermobility syndrome: recognizing a commonly overlooked cause of chronic pain. The American Journal of Medicine (2017) 130, 640-647. http://dx.doi.org/10.1016/j.amjmed.2017.02.013
4. Tinkle BT, Symptomatic joint hypermobility, Best Practice & Research Clinical Rheumatology, https://doi.org/10.1016/j.berh.2020.101508
5. https://www.ehlers-danlos.org/information/physical-therapy-for-hypermobility/
6. https://www.ehlers-danlos.com/what-is-hsd/